患儿语调常比较平淡，缺少抑扬顿挫，不能运用语调、语气的变化来辅助交流，常存在语速和节律的问题。
同时，患儿言语组织和运用能力明显受损。患儿主动言语少，多不会用已经学到的言语表达愿望或描述事件，不会主动提出话题、维持话题，或仅靠其感兴趣的刻板言语进行交流，反复诉说同一件事或纠缠于同一话题。部分患儿会用特定的自创短语来表达固定的含义。
（2）非言语交流障碍
孤独症患儿常拉着别人的手伸向他想要的物品，但是其他用于沟通和交流的表情、动作及姿势却很少，也难以与言语交流有效整合。他们多不会用点头、摇头以及手势、动作表达想法，与人交往时表情常缺少变化。
02
狭窄兴趣和刻板行为
孤独症患儿倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应对日常生活。具体表现如下：
（1）兴趣范围狭窄
患儿兴趣较少，感兴趣的事物常与众不同。患儿通常对玩具、动画片等正常儿童感兴趣的事物不感兴趣，却迷恋于看电视广告、天气预报、旋转物品、排列物品或听某段音乐、某种单调重复的声音等。
部分患儿可专注于文字、数字、日期、时间表的推算、地图、绘画、乐器演奏等，并可表现出独特的能力。
（2）行为方式刻板重复
患儿常坚持用同一种方式做事，拒绝日常生活规律或环境的变化。如果日常生活规律或环境发生改变，患儿会烦躁不安。
患儿会反复用同一种方式玩玩具，反复画一幅画或写几个字，坚持走一条固定路线，坚持把物品放在固定位置，拒绝换其他衣服或只吃少数几种食物等。
（3）对非生命物体的特殊依恋
患儿对人或动物通常缺乏兴趣，但对一些非生命物品可能产生强烈依恋，如瓶、盒、绳等都有可能让患儿爱不释手，随时携带。如果被拿走，则会烦躁哭闹、焦虑不安。
（4）刻板重复的怪异行为或感知觉异常
患儿常会出现刻板重复、怪异的动作，如重复蹦跳、拍手、将手放在眼前扑动和凝视、用脚尖走路等。还可能对物体的一些非主要、无功能特性（气味、质感）产生特殊兴趣和行为，如反复闻物品或摸光滑的表面等。对疼痛、温度感觉迟钝，对特定的声音反应敏感，凝视光线或运动，喜欢用鼻子去闻。
03
其他表现
除以上核心症状外，孤独症患儿还常存在自笑、情绪不稳定、冲动攻击、自伤等行为。认知发展多不平衡，音乐、机械记忆（尤其文字记忆）、计算能力相对较好甚至超常。
多数患儿还存在睡眠障碍、精神发育迟滞、注意障碍、抽动秽语综合征、癫痫等共患病。以上症状和伴随疾病使患儿病情复杂，增加了确诊的难度，并需要更多的治疗和干预。
儿童孤独症主要通过采集病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅助检查，并依据诊断标准作出诊断。
01
采集病史
首先要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认知能力等的发育。然后针对发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行访谈，注意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。
同时，也要收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。
问诊要点如下：
（1）目前孩子最主要的问题？何时开始的？
（2）言语发育史
何时对叫他/她名字有反应？何时开始呀呀学语，如发单音“dada，mama”?何时能听懂简单的指令？何时能讲词组？何时能讲句子？有无言语功能的倒退？有无语音语调上的异常？
（3）言语交流能力
是否会回答他人提出的问题？是否会与他人主动交流？交流是否存在困难？有无自言自语、重复模仿性言语？有无叽叽咕咕等无意义的发音？
（4）非言语交流能力
是否会用手势、姿势表达自己的需要？何时会用手指指物品、图片？是否有用非言语交流替代言语交流的倾向？面部表情是否与同龄儿童一样丰富？
（5）社会交往能力
何时能区分亲人和陌生人？何时开始怕生？对主要抚养人是否产生依恋？何时会用手指点东西以引起他人关注？是否对呼唤有反应?是否回避与人目光对视？会不会玩过家家等想象性游戏？能不能与别的小朋友一起玩及如何与小朋友玩？会不会安慰别人或主动寻求别人的帮助？
（6）认知能力
有无认知能力的倒退？有无超常的能力？生活自理能力如何？有无生活自理能力的倒退？
（7）兴趣行为
游戏能力如何？是否与年龄相当？是否有特殊的兴趣或怪癖？是否有活动过多或过少？有无重复怪异的手动作或身体动作？有无反复旋转物体？有无对某种物品的特殊依恋？
（8）运动能力
何时能抬头、独坐、爬、走路？运动协调性如何？有无运动技能的退化或共济失调？
（9）家族史
父母或其他亲属中有无性格怪僻、冷淡、刻板、敏感、焦虑、固执、缺乏言语交流、社会交往障碍或言语发育障碍者？有无精神疾病史？
（10）其他
家庭养育环境如何？是否有过重大心理创伤或惊吓？是否上学或幼儿园？在校适应情况？是否有过严重躯体疾病？是否有因躯体疾病导致营养不良、住院或与亲人分离的经历？有无癫痫发作？有无使用特殊药物？是否偏食？睡眠如何？
02
精神检查
主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。
检查要点如下：
（1）患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？
（2）患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进行交谈以及遵从指令情况？
（3）患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他动作、姿势及面部表情进行交流？
（4）患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反应？是什么反应？
（5）患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力如何？
（6）患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？
（7）患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的能力？
03
体格检查
主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
04
心理评估
（1）常用筛查量表
孤独症行为量表（ABC）：共57个项目，每个项目4级评分，总分≥31分提示存在可疑孤独症样症状，总分≥67分提示存在孤独症样症状，适用于8个月～28岁的人群。
克氏孤独症行为量表（CABS）：共14个项目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分≥7分或3级评分总分≥14分，提示存在可疑孤独症问题。该量表针对2～15岁的人群，适用于儿保门诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。
当上述筛查量表结果异常时，应及时将儿童转介到专业机构进一步确诊。
（2）常用诊断量表
儿童孤独症评定量表（CARS）是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为非孤独症，总分30～36分为轻至中度孤独症，总分≥36分为重度孤独症。该量表适用于2岁以上的人群。
在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师综合病史、精神检查并依据诊断标准做出的诊断。
（3）发育评估及智力测验量表
可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查测验（DDST）、盖泽尔发展诊断量表（GDDS）、波特奇早期发育核查表和心理教育量表（PEP）。常用的智力测验量表有韦氏儿童智力量表（WISC）、韦氏学前儿童智力量表（WPPSI）、斯坦福-比内智力量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（RPM）等。
05
辅助检查
可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT或磁共振）、遗传学检查（如染色体核型分析、脆性x染色体检查）、代谢病筛查等。
在DSM-5中，统称为ASD的患者必须符合以下A、B、C、D标准。
A. 在多种场合下，社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷，表现在目前或是既往。（以下为示范性举例，而非全部情况）
（1）社会情感互动缺陷：轻者表现为异常的社交接触和不能进行来回对话，中度表现为缺乏分享性兴趣、情绪和情感，社交应答减少，重者完全不能发起社会交往。
（2）用于社会交往的非言语交流行为缺陷：轻者表现为言语和非言语交流整合困难，中度表现为目光接触和肢体语言异常，或在理解和使用非言语交流方面缺陷，重者完全缺乏面部表情或手势。
（3）建立或维持与其发育水平相符的人际关系缺陷（与抚养者关系除外）：轻者表现为难以调整自身行为以适应不同社交场景，中度表现为在玩想象性游戏和结交朋友上有困难，重者明显对他人没有兴趣。
B.受限的、重复的行为模式、兴趣或活动（表现在目前或是既往，至少表现为以下的某两个方面）。
（1）语言、动作或物体运用刻板或重复（如简单刻板动作、回声语言、反复使用物体、怪异语句）。
（2）过分坚持某些常规及言语或非言语的仪式行为，或对改变过分抵抗（如运动性仪式行为，坚持同样的路线或食物，重复提问，或对细微变化感到极度痛苦）。
（3）高度狭隘、固定的兴趣，其在强度和关注度上是异常的（如对不寻常的物品强烈依恋或沉迷，过度局限或持续的兴趣）。
（4）对感觉刺激反应过度或反应低下，对环境中的感觉刺激表现出异常兴趣（如对疼痛、热、冷感觉麻木，对某些特定声音或物料表现出负面反应，过多地嗅或触摸某些物体，沉迷于光线或旋转物体）。
C. 症状必须存在于发育早期（但是直到社交需求超过有限的能力时，缺陷可能才会完全表现出来，或可能被后天学会的策略所掩盖）。
D. 这些症状不能用智力障碍或全面发育迟缓来更好地解释。
做出智力障碍和ASD的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。这些症状不能用智力障碍或全面发育迟缓来更好地解释。做出智力障碍和ASD的合并诊断时，其社交交流应低于预期的总体发育水平。
儿童孤独症需要与其他儿童常见精神、神经疾病进行鉴别。
01
言语和语言发育障碍
该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻板重复的行为方式。
02
智力发育障碍
智力发育障碍患儿的主要表现是智力低下和社会适应能力差，但仍然保留与其智能相当的交流能力，没有孤独症特征性的社会交往和言语交流损害，同时兴趣狭窄和刻板、重复行为也不如孤独症患儿突出。
03
儿童少年精神分裂症
儿童少年精神分裂症多起病于少年期，极少数起病于学龄前期，无3岁前起病的报道，这与儿童孤独症通常起病于婴幼儿期不同。
该症部分临床表现与儿童孤独症类似，如孤僻离群、自语自笑、情感淡漠等，还存在幻觉、病理性幻想或妄想等精神病性症状。
该症患儿可能言语减少，甚至缄默，但言语功能未受到实质性损害，随着疾病缓解，言语功能可逐渐恢复。儿童少年精神分裂症药物治疗疗效明显优于儿童孤独症，部分患儿经过药物治疗后可以达到完全康复的水平。
04
注意缺陷多动障碍
注意缺陷多动障碍的主要临床特征是注意缺陷和活动过度、冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿混淆。
鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻板行为以及兴趣狭窄。
05
其他
需要与儿童孤独症鉴别的疾病还有严重的学习障碍、选择性缄默症和强迫障碍等。
儿童孤独症的治疗以教育干预为主，药物治疗用于共患病治疗。因儿童孤独症患儿存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据患儿的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。
01
教育干预
教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。
1.干预原则
（1）早期长程。应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。
（2）科学系统。应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对孤独症核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。
（3）个体训练。针对儿童孤独症患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1：1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。
（4）家庭参与。应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。
02
干预方法
1.行为分析疗法(ABA）
ABA采用行为主义原理，以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症患儿的各类异常行为，同时促进患儿各项能力的发展。
经典ABA的核心是行为回合训练法（DTT），其特点是具体和实用，主要步骤包括训练者发出指令、患儿反应、训练者对反应做出应答和停顿。
现代ABA在经典ABA的基础上融合其他技术，更强调情感与人际发展，根据不同的目标采取不同的步骤和方法。
促进儿童孤独症患儿能力发展、帮助患儿学习新技能时主要采取以下步骤：
①对患儿行为和能力进行评估，对目标行为进行分析。
②分解任务并逐步强化训练，在一定的时间内只进行某项分解任务的训练。
③患儿每完成一个分解任务都必须给予奖励(正性强化），奖励物主要是食品、玩具和口头、身体姿势的表扬，奖励随着患儿的进步逐渐隐退。
④运用提示和渐隐技术，根据患儿的能力给予不同程度的提示或帮助，随着患儿对所学内容的熟练再逐渐减少提示和帮助。
⑤两个任务训练间需要短暂的休息。
（2）孤独症以及相关障碍患儿治疗教育课程(TEACCH）
原理与目的：儿童孤独症患儿虽然存在广泛的发育障碍，但在视觉方面存在一定优势。应当充分利用患儿的视觉优势安排教育环境和训练程序，增进患儿对环境、教育和训练内容的理解、服从，以全面改善患儿在语言、交流、感知觉及运动等方面存在的缺陷。
步骤：
①根据不同训练内容安排训练场地，要强调视觉提示，即训练场所的特别布置，玩具及其他物品的特别摆放。
②建立训练程序表，注重训练的程序化。
③确定训练内容，包括儿童模仿、粗细运动、知觉、认知、手眼协调、语言理解和表达、生活自理、社交以及情绪情感等。
④在教学方法上要求充分运用语言、身体姿势、提示、标签、图表、文字等各种方法增进患儿对训练内容的理解和掌握。同时运用行为强化原理和其他行为矫正技术帮助患儿克服异常行为，增加良好行为。
该课程适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。
（3）人际关系发展干预(RDI）
RDI是人际关系训练的代表。其他方法还有地板时光、图片交换交流系统、共同注意训练等。
原理：目前认为共同注意缺陷和心理理论缺陷是儿童孤独症的核心缺陷。共同注意缺陷是指患儿自婴儿时期开始不能如正常婴儿一样形成与养育者同时注意某事物的能力。心理理论缺陷主要指患儿缺乏对他人心理的推测能力，表现为缺乏目光接触、不能形成共同注意、不能分辨别人的面部表情等，因此患儿无社会参照能力，不能和他人分享感觉和经验，无法与亲人建立感情和友谊。
RDI通过人际关系训练，改善患儿的共同注意能力，加深患儿对他人心理的理解，提高患儿的人际交往能力。
步骤：
①评估确定患儿人际关系发展水平。
②根据评估结果，依照正常儿童人际关系发展的规律和次序，依次逐渐开展目光注视-社会参照-互动-协调-情感经验分享-享受友情等能力训练。
③开展循序渐进的、多样化的训练游戏活动项目。活动多由父母或训练老师主导，内容包括各种互动游戏，例如目光对视、表情辨别、捉迷藏、“两人三腿”、抛接球等。要求训练者在训练中表情丰富夸张但不失真实，语调抑扬顿挫。
（4）其他干预方法
地板时光训练也将人际关系和社会交往作为训练的主要内容，与RDI不同的是，地板时光训练是以患儿的活动和兴趣决定训练的内容。
训练中，训练者在配合患儿活动的同时，不断制造变化、惊喜和困难，引导患儿在自由愉快的时光中提高解决问题的能力和社会交往能力。训练活动分布在日常生活的各个时段。
应当充分考虑时间、经济等因素，慎重选择感觉统合治疗、听觉统合治疗等辅助治疗方法。
03
药物治疗
目前尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为针对共患病或攻击行为的对症治疗措施。在使用药物治疗儿童的孤独症时，应遵守权衡发育原则、平衡药物副反应与疗效的原则、知情同意原则、单一对症用药原则、逐渐增加剂量原则。
近年来，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，儿童孤独症的预后正在逐步改善。部分儿童孤独症患儿的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。
儿童孤独症的预后受到多种因素的影响，包括：
01
诊断和干预的时间
早期诊断并在发育可塑性最强的时期（一般为6岁以前）对患儿进行长期系统的干预，可最大程度改善患儿预后。对于轻度、智力正常或接近正常的儿童孤独症患儿，早期诊断和早期干预尤为重要。
02
早期言语交流能力
早期言语交流能力与儿童孤独症预后密切相关，早期（5岁前）或在确诊为儿童孤独症之前已有较好言语功能者，预后一般较好。
03
病情严重程度及智力水平
儿童孤独症患儿的预后受病情严重程度和智力水平影响很大。病情越重，智力越低，预后越差；反之，患儿病情越轻，智力越高，预后越好。
04
有无伴发疾病
儿童孤独症患儿的预后还与伴发疾病相关。若患儿伴发结节性硬化、精神发育迟滞、癫痫等疾病，预后较差。充分了解影响患儿预后的因素，积极采取治疗措施，对改善患儿病情，促进患儿发展具有重要的意义。
