由于孤独症的发病原因和发病机制不清楚，所以缺乏特异性实验室诊断 手段，主要是通过行为症状标准和经验判断来诊断孤独症。
（一）诊断标准
诊断可根据《中国精神障碍分类与诊断标准（第3版）》（CCMD.3）美国 《精神疾病诊断与统计手册》（DSM.V ）或国际疾病分类标准XICD-10）为标 准。最新发布的DSM・V诊断标准如下：
DSM-V将广泛性发育障碍改称为孤独症谱系障碍（autistic spectnnn disorders, ASD），将孤独症、阿斯伯格综合征、儿童瓦解症以及未分类的广泛性发育障碍 统称为孤独症谱系障碍，不再做细分。患者必须符合以下标准：
1.在跨越多场景的社会沟通和社会交往上存在持续性缺陷，现时或历史 地表现出下列几项（举例仅为解释性的，并不详尽）:
（1） 社会情感互动存在缺陷，如异常的社交方式和不能进行正常一来一 往方式的对话；缺乏兴趣、情绪或感情的分享；不能发起或响应社会互动。
（2） 用于社会交往的非语言沟通行为存在缺陷，包括：拙劣整合的言语和 非言语沟通；异常的眼神接触、身体语言或理解手势和使用手势的缺陷；完全缺乏面部表情和非语言沟通。
（3）发展、维持和理解关系存在缺陷，包括：难以调整行为去适应不同的 社会环境；共享想象性游戏或交友困难；对同伴缺乏兴趣。
2. 受限制、重复性模式的行为、兴趣或活动，现时或历史地表现出以下至 少两项（例子仅为解释性的，并不详尽）：
（1） 刻板或重复运动的动作，使用物品或讲话（例如简单运动刻板、排列 玩具或翻转物品、模仿特定的话语）。
（2） 坚持千篇一律，僵化固守常规惯例，或仪式化的语言、行为模式（例如 对微小的变化极端痛苦难忍，过度困难，僵化的思维模式、问候礼仪，坚持走同 样的路线或每天吃同样的食物）□
（3） 高度限制、依恋的兴趣，且异常强烈或集中（例如强烈的依恋或着迷 于不寻常之物，过度受限或固执的兴趣）o
（4） 对感官输入有过高或过低的反应或对环境中的感官因素有异常的兴 趣（例如对疼痛、温度的明显感知低下，对特定的声音或质地有异常反应，过度 嗅闻或触摸物体，对灯光或运动的视觉迷恋）o
3. 症状必须存在于早期发展时期（但缺陷可能并没有充分表现出来，直 到社会沟通的需要超出其受限制的能力时，或可能被后来在生活中习得的策 略所掩盖）。
4. 症状导致现时的功能运作在社交、职业或其他重要领域上严重受损。
5. 这些失调都不能用智力残疾（智力发展障碍）或全面性发展迟缓更好 地解释。
（二）诊断方法
儿童孤独症主要通过询问病史、精神检查、体格检查、心理评估和其他辅 助检查，并依据诊断标准作出诊断。
1. 诊断注意事项 合理运用筛查和诊断量表，单纯量表不能确诊ASD； 全面认真聆听和了解病史；认真仔细地观察行为和情绪表达，争取机会与孩子 互动；自然情景观察和行为录像分析很有意义；综合了解相关养育者的表述。
2. 病史询问要点 要详细了解患儿的生长发育过程，包括运动、言语、认 知能力等的发育，针^•发育落后的领域和让家长感到异常的行为进行询问，注 意异常行为出现的年龄、持续时间、频率及对日常生活的影响程度。此外，要 收集孕产史、家族史、既往疾病史和就诊史等资料。
3. 精神检查 主要采用观察法，有言语能力的患儿应结合交谈。检查要点如下：
(1) 患儿对陌生环境、陌生人和父母离开时是什么反应？
(2) 患儿的言语理解及表达的发育水平是否与年龄相当？有无刻板重复 言语、即时或延迟模仿性言语以及自我刺激式言语？是否能围绕一个话题进 行交谈以及遵从指令情况？
(3) 患儿是否回避与人目光对视？是否会利用手势动作、点摇头或其他 动作、姿势及面部表情进行交流？
(4) 患儿是否有同理心？如父母或检查者假装受伤痛苦时患儿是否有反 应？是什么反应？
(5) 患儿是否对玩具及周围物品感兴趣？玩具使用的方式以及游戏能力 如何？
(6) 患儿是否有刻板动作、强迫性仪式性行为以及自伤行为？
(7) 患儿智能发育的水平是否与年龄相当？是否有相对较好或特殊的 能力？
4. 体格检查 主要是躯体发育情况，如头围、面部特征、身高、体重、有无 先天畸形、视听觉有无障碍、神经系统是否有阳性体征等。
5. 心理评估
(1) 常用筛查垃表
1) 孤独症行为最表（autism behavior checklist, ABC)：共57个项目，每个项 目4级评分，总分N31分提示存在可疑孤独症样症状，总分、67分提示存在 孤独症样症状，适用于8个月至28岁的人群。
2) 克氏孤独症行为量表（Clancy autism behavior scale,CABS)：共 14 个项 目，每个项目采用2级或3级评分。2级评分总分N7分或3级评分总分N 14 分，提示存在可疑孤独症问题。该量表是针对2〜15岁的人群，适用于儿保门 诊、幼儿园、学校等对儿童进行快速筛查。
当上述筛査虽表结果异常时，应及时将儿童转诊到专业机构进一步确诊。
(2) 常用诊断量表：儿童孤独症评定量表（child autism rating scale,CARS) 是常用的诊断工具。该量表共15个项目，每个项目4级评分。总分＜30分为 非孤独症，总分30〜36分为轻至中度孤独症，总分N36分为重度孤独症。该 量表适用于2岁以上的人群。
此外，孤独症诊断观察量表（autism diagnostic observation schedule generic, ADOS-G）和孤独症诊断访谈量表修订版（autism diagnostic interview-revised,
ADI-R)是目前国外广泛使用的诊断量表，我国尚未正式引进和修订。
在使用筛查量表时，要充分考虑到可能出现的假阳性或假阴性结果。诊 断量表的评定结果也仅作为儿童孤独症诊断的参考依据，不能替代临床医师 综合病史、精神检查并依据诊断标准作出的诊断。
（3）发育评估及智力测验量表：可用于发育评估的量表有丹佛发育筛查 测验（Denver developmental screening test, DDST）、盖泽尔发展诊断量表（Gesell development diagnosis scale,GDDS）^波特奇早期发育核查表和心理教育量 表（psycho-educational profile,PEP）O常用的智力测验量表有韦氏儿童智力 量表（Wechsler intelligence scale for children,WISC）、韦氏学前儿童智力量表 （Wechsler preschool and primary scale of intelligence, WPPSI ）^ 斯坦福－比内智力 量表、Peabody图片词汇测验、瑞文渐进模型测验（Raven's progressive matrices, RPM）等。
6. 辅助检查 可根据临床表现有针对性地选择实验室检查，包括电生理 检查（如脑电图、诱发电位）、影像学检查（如头颅CT、磁共振）、遗传学检查（如 染色体核型分析、脆性X染色体检查）、代谢病筛查等。
（三）鉴别诊断
诊断孤独症需要排除脆性X染色体综合征、结节性硬化、Rett综合征等疾 病鉴别；阿斯伯格综合征、高功能孤独症需要与多动症、学习障碍、天才儿童、 精神分裂等进行鉴别。
1. Rett综合征 几乎仅见于女孩，出生后第1年发育正常，随后出现进行 性脑病、孤独症样行为特征，丧失手的目的性和精细操作技能，特征性搓手样 动作并发出特殊的响声，共济失调，痉挛性下身瘫痪。相关并发症有：获得性 小头畸形、惊厥。遗传方式：X染色体Mecp-2基因突变，男性患者突变为致死 性。女性患病率为1/10 000-1/15 OOOo
2. 脆性X染色体综合征 下巴突出、大睾丸、耳大、孤独症样行为特征。 男性患者（完全突变）常常有精神发育迟滞，需要间断或强化训练。部分儿童 表现为ASDo病因是Xq27・q28的FMR1基因突变。
3. 结节性硬化 皮肤色泽变浅，瘗疮样皮肤肿块（脂肪腺瘤），婴儿痉挛， 大脑钙沉积。相关并发症：惊厥、精神发育迟滞而需要间断性或强化训练、心 脏肿瘤、牙釉质发育不良、视网膜囊肿、高血压。其病因是16pl3或9q34染 色体缺失。遗传方式为常染色体显性遗传（AD）伴不同程度表达。患病率为 1/10 000〜1/50 000。
4. 儿童瓦解性精神障碍 又称Heller综合征、婴儿痴呆。患儿2岁以前 发育完全正常，起病后已有技能迅速丧失，并出现和儿童孤独症相似的交往、 交流障碍及刻板、重复的动作行为。该障碍与正常发育一段时间后才起病的 儿童孤独症较难鉴别。主要鉴别点在于Heller综合征患儿起病后所有已有的 技能全面倒退和丧失，难以恢复。
5. 言语和语言发育障碍该障碍主要表现为言语理解或表达能力显著 低于应有水平。患儿非言语交流无明显障碍，社会交往良好，无兴趣狭窄和刻 板重复的行为方式。注意缺陷多动障碍注意缺陷多动障碍的主要临床特征是活动过度、 注意缺陷和冲动行为，但智能正常。孤独症患儿，特别是智力正常的孤独症患 儿也常有注意力不集中、活动多等行为表现，容易与注意缺陷多动障碍的患儿 混淆。鉴别要点在于注意缺陷多动障碍患儿没有社会交往能力质的损害、刻 板行为以及兴趣狭窄。
（四）孤独症的严重程度分级
按照严重程度，将孤独症分为三级，见下表
