自闭症的概念1943年由美国约翰斯·霍普金斯大学专家莱奥·坎纳首次提出，自闭症在医学上也称孤独症，它的专业名称为孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，ASD）。
孤独症是以社会交往、交流障碍和重复刻板行为、兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍疾病，一般起病于婴幼儿期（3岁前），3岁以后表现明显。
孤独症属于孤独症谱系障碍（ASD）中最为典型的一种，孤独症谱系障碍被用于涵盖具有典型或不典型、全部或非全部孤独症特征的所有病例。
孤独症分类基本遵循从不同角度有不同的分类方法的原则，常见的有如下几种：
◆ 高功能孤独症：
智商（IQ）在70及以上的孤独症；
◆ 低功能孤独症：
智商（IQ）在70以下的孤独症；
◆ 高功能孤独症：IQ≧85；
◆ 中功能孤独症：55≦IQ≦84；
◆ 低功能孤独症：IQ≦54；
◆ 典型孤独症：
全部符合诊断标准者；
◆ 非典型孤独症：
部分符合诊断标准者；
◆ 冷漠型：
对一般的社会交往行为无反应；
◆ 主动怪异型：
会主动参与社会交往，但方式较为怪异；
◆ 被动型：
不主动参与社会交往，社会交往方式生硬。
美国ASD最新患病率为2.3%。2014年《中国孤独症教育康复行业发展状况报告》指出：据保守估计我国平均患病率为100/10000（1%），相当于每100个儿童中有1个孤独症儿童。男性患病率显著高于女性，男女患者比例为2.3：1~6.5：1。
它成为全球患病数增速最快的疾病之一。与唐氏综合征等疾病不同，自闭症不会影响患者的面容，因此，自闭症患者容貌与正常人没有区别。
2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界自闭症关注日”，以提高人们对自闭症和相关研究与诊断以及自闭症患者的关注。
